2月28日下午，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)視頻會議在醫(yī)院外科四樓遠程會議中心召開。會議由西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院副院長呂沐瀚主持，罕見病專家團代表參會。會議通報了全國罕見病的情況。

　　自2008年起，每年二月的最后一天是“國際罕見病日”。2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日，主題為“關(guān)注罕見，點亮生命之光；弱有所扶，踐行人民至上”。

　　西南醫(yī)大附院長期致力于罕見病的研究與治療，在2019年作為四川省第一批入選為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位的醫(yī)院。醫(yī)院成立了罕見病中心及專家團隊，由內(nèi)分泌與代謝內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、腎病內(nèi)科、風濕免疫科、眼科、耳鼻咽喉頭頸外科、兒科、皮膚科等科室?guī)资麑＜医淌诮M成。內(nèi)分泌科與代謝內(nèi)科副主任高陳林擔任醫(yī)院罕見病中心主任。

　　2月29日，西南醫(yī)大附院忠山院區(qū)和康健中心院區(qū)門診大廳電子顯示屏滾動播放國際罕見病日主題宣傳標語，并于晚間在瀘州市酒城樂園摩天輪點亮罕見病宣傳口號。

　　除了國際罕見病日外的宣傳活動外，醫(yī)院還將繼續(xù)通過其他方式來支持罕見病患者和家庭。醫(yī)院將鼓勵各專業(yè)各領(lǐng)域積極參與罕見病研究，支持罕見病患者組織和慈善機構(gòu)，通過健康科普基地的平臺向社區(qū)、學校宣傳罕見病的知識和信息。

　　近年來，醫(yī)院開展了一系列工作，推動提升罕見病的管理水平。

　　2023年11月，疑難病·罕見病多學科門診開診。針對的患者主要是就診3個?？苹蚨唐趦?nèi)在1個?？凭驮\3次以上尚未明確診斷的；治療方案涉及多學科、多系統(tǒng)、多器官，需要多個專科協(xié)同制定的；外院轉(zhuǎn)診的疑難復雜疾病患者?；颊咭坏┙?jīng)過初篩進入疑難病·罕見病多學科門診，各科室會診專家團隊將通過多對一、多對多方式，與患者及家屬面對面溝通，為患者“量身定制”治療方案。在患者后續(xù)診療中，還有專職醫(yī)護人員隨訪。

　　此外，醫(yī)院還與中國紅十字基金會成長天使基金合作開展捐助活動，開展兒童青少年生長發(fā)育矮小及遺傳代謝病患者醫(yī)療救助等項目，著力改善部分罕見病患者生存狀況，引起社會各界關(guān)注與重視。

關(guān)于罕見病，什么是罕見?。?/strong>

　　罕見?。≧are Diseases）通常是指發(fā)病率很低的疾病，世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%之間的疾病定義為罕見病。

　　罕見病并非特指某種疾病，而是對發(fā)病率低的發(fā)生于各個系統(tǒng)疾病的統(tǒng)稱。雖然單個罕見病的發(fā)病率低，但是種類多，目前已超過7000種，總的罕見病患病人數(shù)相當龐大。據(jù)統(tǒng)計，目前全球有三億多罕見病病人，截至2024年2月，中國現(xiàn)有各類罕見病患者2000余萬人，罕見病多為慢性、嚴重性疾病，常常危及生命。

罕見病的病因及危害

　　約80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起的，其他原因有：感染、過敏性反應、免疫異常等。約50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)??；約30%于5歲前死亡；常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進行性發(fā)展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。

常見的罕見病有哪些？

　　中國于2018年6月和2021年9月分別發(fā)布了兩批罕見病目錄。第一批罕見病目錄包含了121種疾病，而第二批罕見病目錄則新增了86種罕見病，使得中國公布的罕見病目錄疾病總數(shù)達到了207種。例如：

　　肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）

　　俗稱“漸凍人癥”，一組運動神經(jīng)元疾?。∕ND），是既累及上運動神經(jīng)元，又影響到下運動神經(jīng)元及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。著名物理學家霍金也得了該病?；颊咧饕憩F(xiàn)為肌無力、肌萎縮、肌束震顫，延髓麻痹和錐體束征等。

　　法布雷病

　　法布雷病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，癥狀可累及全身各臟器，兒童期以周圍神經(jīng)、眼部、皮膚及胃腸道受累為主，成年期以中樞神經(jīng)、心臟和腎臟受累為主。

　　戈謝病

　　戈謝病是一種由于溶酶體中的葡萄糖腦苷脂酶缺陷，造成葡萄糖腦苷脂代謝障礙并引起貯積的罕見遺傳代謝病，屬于溶酶體貯積癥。主要癥狀有肝脾腫大、血細胞減少、認知功能障礙、運動障礙、皮膚病變等。

罕見病離你我有多遠？

　　每個人都平均攜帶3個致病基因突變，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。

如何防治罕見??？

　　目前，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。根據(jù)罕見病的發(fā)病特點，注意以下幾點，可以一定程度上預防罕見?。?/p>

　　近親結(jié)婚可增加罕見病的發(fā)生率

　　國家婚姻法禁止三代以內(nèi)的近親結(jié)婚。近親結(jié)婚時，夫婦雙方攜帶相同的隱性致病基因的可能性大，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。

　　鼓勵適齡生育

　　高齡（≥35歲）產(chǎn)婦胎兒染色體異常幾率升高。

　　擴展性攜帶者篩查

　　孕前或者早孕期進行遺傳咨詢，擴展性攜帶者篩查，對攜帶共同致病基因的高危夫妻進行植入前產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前診斷。

　　早診斷、早治療

　　出生后早診斷、早治療，提高患兒生活質(zhì)量。

關(guān)注罕見、點亮生命之光！

　　2024年1月1日起將執(zhí)行國家新版醫(yī)保目錄，在最新的醫(yī)保調(diào)整中，15種罕見病用藥成功納入醫(yī)保目錄，這一調(diào)整填補了10個病種的用藥保障空白。這對于患者而言是一個重大的利好消息，為他們提供了更廣泛的醫(yī)療選擇，也為罕見病的治療提供了更為全面的支持。

（來源：西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院　文：綜合整理，部分內(nèi)容來自健康四川　 圖：綜合整理）