西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院兒二科完成醫(yī)院首例脊髓性肌萎縮癥鞘內注射治療！

　　近日，西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院兒二科順利為一位脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy SMA）患兒完成首次腰椎穿刺、鞘內注射諾西那生鈉注射液治療，這也是醫(yī)院首次采用諾西那生鈉注射液鞘內注射的方式為SMA患兒治療。

罕見疾病困男童，醫(yī)院快速施救治

　　患兒小鳴（化名），2歲10月，因為運動發(fā)育遲緩，上下步梯困難、步態(tài)異常，經(jīng)規(guī)律康復治療后癥狀無明顯緩解，于2022年7月經(jīng)完善基因檢測及肌電圖檢查，最終被確診為“脊髓性肌萎縮癥Ⅲ型”；

　　于8月10日就診于兒二科陳桃主任醫(yī)師門診，陳桃主任醫(yī)師立即率科室兒童神經(jīng)?？茍F隊對患兒病情及運動功能進行綜合評估，積極與藥學部溝通完成最快速度的藥物采購；

　　于8月11日為小鳴成功完成腰椎穿刺、鞘內注射諾西那生鈉注射液治療，術后患兒通過科室醫(yī)護人員的精心護理，于13日一早順利出院，出院后小鳴仍然需要定期康復治療，并定期返院接受鞘內注射諾西那生鈉注射液治療。

國家助力藥價降，SMA病患見曙光

　　脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA），是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，運動神經(jīng)元存活基因（SMN）的變異是該病的主要致病原因，主要表現(xiàn)為進行性、對稱性、肢體近端為主的肌無力與肌萎縮，是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳病殺手?；驒z測是確診 SMA 的金標準，對于臨床表現(xiàn)典型的患者，應盡快進行基因檢測給予確診。

　　目前針對脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）精準治療藥物為諾西那生鈉注射液，是全球首個獲批的SMA基因剪切調控治療藥物，相當于缺失或者異常的基因的“修正筆”。通過鞘內注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變 SMA 的疾病進程。

　　2018年，電影《我不是藥神》火遍全國。影片中，面對每盒4萬元，一年花費30萬元的靶向藥—格列衛(wèi)，許多慢粒白血病患者只能靠砸鍋賣鐵維持生命。然而，與諾西那生鈉注射液相比，格列衛(wèi)的價格簡直是“小兒科”。要知道在2022年以前，一劑諾西那生鈉注射液價格就高達70萬元！患者如果要進行一年三次的用藥治療，僅僅這個藥每年花費將超過兩百萬！更可怕的是，患者面臨著長期用藥。因此對于多數(shù)普通人而言，一旦患上這種病，幾乎只有一個選擇：放棄。

　　相信大家還記得今年初登上熱搜的醫(yī)保藥品談判“靈魂砍價”，那個長達一個半小時談判，經(jīng)過相關工作人員的努力，最終諾西那生鈉注射液最終以由每支70多萬元下降3.3萬元每針的“地板價”進入新版醫(yī)保藥品目錄。今年1月1日起正式落地實施，最終的用藥費用再經(jīng)過醫(yī)保報銷后，患者只需要承擔一萬多元，這樣的價格給飽受SMA折磨的孩子們與家庭帶來了希望、看到了曙光。

　　SMA的攻克之路雖然漫長，但我們堅定攜手喚新生、共前行，不放棄社會的每一個小群體，疾病可以罕見，但我們的關愛不罕見！

　　便民小貼士

　　劉斌

　　主任醫(yī)師

　　兒二科主任

　　兒科副主任

　　亞太心臟聯(lián)盟結構性心臟病第一屆委員會委員

　　中華醫(yī)學會兒科青年委員會委員

　　四川省學術和技術帶頭后備人選等

　　四川省醫(yī)學會兒童心血管學組副主任委員等

　　從事兒科醫(yī)療、教學、科研工作29年。熟悉兒科各種疑難病、常見病、多發(fā)病的診治，特別是在兒童心血管系統(tǒng)疾病如：各種先天性心臟病、川崎病、病毒性心肌炎、心肌病、心律失常、心力衰竭、高血壓、高原性心臟病、暈厥和胸痛等疾病的浸入性和非浸入性診療方面卓有成效，率先在川南地區(qū)兒科開展先天性心臟病的介入治療。此外，對兒科各種危急重癥如：多器官功能衰竭、膿毒血癥、感染性休克等的搶救治療、兒童哮喘癥、長期慢性咳嗽、消化不良、長期腹痛等疾病的診治有豐富經(jīng)驗。

　　陳桃

　　教授

　　四川省兒科專委會神經(jīng)專業(yè)組副組長

　　四川省AFP專家組成員等

　　從事兒科醫(yī)療、教學、科研工作20余年。熟悉兒科各種常見病及多發(fā)病的診斷與治療，尤其擅長于小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病（如小兒癲癇、顱內感染、周圍神經(jīng)疾病等）的診治研究，理論基礎扎實，臨床經(jīng)驗豐富。

（來源：健康西南　文/陳猛　黃黎　 圖/兒二科）

編輯：李永鑫

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