西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒二科完成醫(yī)院首例脊髓性肌萎縮癥鞘內(nèi)注射治療！

　　近日，西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒二科順利為一位脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy SMA）患兒完成首次腰椎穿刺、鞘內(nèi)注射諾西那生鈉注射液治療，這也是醫(yī)院首次采用諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射的方式為SMA患兒治療。

罕見(jiàn)疾病困男童，醫(yī)院快速施救治

　　患兒小鳴（化名），2歲10月，因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，上下步梯困難、步態(tài)異常，經(jīng)規(guī)律康復(fù)治療后癥狀無(wú)明顯緩解，于2022年7月經(jīng)完善基因檢測(cè)及肌電圖檢查，最終被確診為“脊髓性肌萎縮癥Ⅲ型”；

　　于8月10日就診于兒二科陳桃主任醫(yī)師門(mén)診，陳桃主任醫(yī)師立即率科室兒童神經(jīng)?？茍F(tuán)隊(duì)對(duì)患兒病情及運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行綜合評(píng)估，積極與藥學(xué)部溝通完成最快速度的藥物采購(gòu)；

　　于8月11日為小鳴成功完成腰椎穿刺、鞘內(nèi)注射諾西那生鈉注射液治療，術(shù)后患兒通過(guò)科室醫(yī)護(hù)人員的精心護(hù)理，于13日一早順利出院，出院后小鳴仍然需要定期康復(fù)治療，并定期返院接受鞘內(nèi)注射諾西那生鈉注射液治療。

國(guó)家助力藥價(jià)降，SMA病患見(jiàn)曙光

　　脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA），是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（SMN）的變異是該病的主要致病原因，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的肌無(wú)力與肌萎縮，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳病殺手?；驒z測(cè)是確診 SMA 的金標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)于臨床表現(xiàn)典型的患者，應(yīng)盡快進(jìn)行基因檢測(cè)給予確診。

　　目前針對(duì)脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）精準(zhǔn)治療藥物為諾西那生鈉注射液，是全球首個(gè)獲批的SMA基因剪切調(diào)控治療藥物，相當(dāng)于缺失或者異常的基因的“修正筆”。通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周?chē)哪X脊液中，從而改善運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，改變 SMA 的疾病進(jìn)程。

　　2018年，電影《我不是藥神》火遍全國(guó)。影片中，面對(duì)每盒4萬(wàn)元，一年花費(fèi)30萬(wàn)元的靶向藥—格列衛(wèi)，許多慢粒白血病患者只能靠砸鍋賣(mài)鐵維持生命。然而，與諾西那生鈉注射液相比，格列衛(wèi)的價(jià)格簡(jiǎn)直是“小兒科”。要知道在2022年以前，一劑諾西那生鈉注射液價(jià)格就高達(dá)70萬(wàn)元！患者如果要進(jìn)行一年三次的用藥治療，僅僅這個(gè)藥每年花費(fèi)將超過(guò)兩百萬(wàn)！更可怕的是，患者面臨著長(zhǎng)期用藥。因此對(duì)于多數(shù)普通人而言，一旦患上這種病，幾乎只有一個(gè)選擇：放棄。

　　相信大家還記得今年初登上熱搜的醫(yī)保藥品談判“靈魂砍價(jià)”，那個(gè)長(zhǎng)達(dá)一個(gè)半小時(shí)談判，經(jīng)過(guò)相關(guān)工作人員的努力，最終諾西那生鈉注射液最終以由每支70多萬(wàn)元下降3.3萬(wàn)元每針的“地板價(jià)”進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄。今年1月1日起正式落地實(shí)施，最終的用藥費(fèi)用再經(jīng)過(guò)醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后，患者只需要承擔(dān)一萬(wàn)多元，這樣的價(jià)格給飽受SMA折磨的孩子們與家庭帶來(lái)了希望、看到了曙光。

　　SMA的攻克之路雖然漫長(zhǎng)，但我們堅(jiān)定攜手喚新生、共前行，不放棄社會(huì)的每一個(gè)小群體，疾病可以罕見(jiàn)，但我們的關(guān)愛(ài)不罕見(jiàn)！

　　便民小貼士

　　劉斌

　　主任醫(yī)師

　　兒二科主任

　　兒科副主任

　　亞太心臟聯(lián)盟結(jié)構(gòu)性心臟病第一屆委員會(huì)委員

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科青年委員會(huì)委員

　　四川省學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭后備人選等

　　四川省醫(yī)學(xué)會(huì)兒童心血管學(xué)組副主任委員等

　　從事兒科醫(yī)療、教學(xué)、科研工作29年。熟悉兒科各種疑難病、常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治，特別是在兒童心血管系統(tǒng)疾病如：各種先天性心臟病、川崎病、病毒性心肌炎、心肌病、心律失常、心力衰竭、高血壓、高原性心臟病、暈厥和胸痛等疾病的浸入性和非浸入性診療方面卓有成效，率先在川南地區(qū)兒科開(kāi)展先天性心臟病的介入治療。此外，對(duì)兒科各種危急重癥如：多器官功能衰竭、膿毒血癥、感染性休克等的搶救治療、兒童哮喘癥、長(zhǎng)期慢性咳嗽、消化不良、長(zhǎng)期腹痛等疾病的診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。

　　陳桃

　　教授

　　四川省兒科專委會(huì)神經(jīng)專業(yè)組副組長(zhǎng)

　　四川省AFP專家組成員等

　　從事兒科醫(yī)療、教學(xué)、科研工作20余年。熟悉兒科各種常見(jiàn)病及多發(fā)病的診斷與治療，尤其擅長(zhǎng)于小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄈ缧喊d癇、顱內(nèi)感染、周?chē)窠?jīng)疾病等）的診治研究，理論基礎(chǔ)扎實(shí)，臨床經(jīng)驗(yàn)豐富。

（來(lái)源：健康西南　文/陳猛　黃黎　 圖/兒二科）

編輯：李永鑫

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