今年19歲的小李，因青春期特征不明顯，月經(jīng)尚未來潮而到院就診。醫(yī)生在得知患者主要癥狀后，高度懷疑為染色體異常導(dǎo)致的，隨即便為其進(jìn)行了染色體核型分析檢驗(yàn)。

　　檢驗(yàn)結(jié)果顯示：染色體核型為45,X，為特納綜合征（Turner Syndrome，TS），與醫(yī)生的初步診斷高度吻合。

染色體核型：45,X 特納綜合征

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：檢驗(yàn)科副主任王友強(qiáng)副教授

　　染色體是生物的重要遺傳物質(zhì)，是基因的載體，由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用，它決定了我們的“前世今生”。

　　人類染色體是46條，23對(duì)，其中決定男女性別的一對(duì)染色體我們稱之為“性染色體”，其它22對(duì)稱之為“常染色體”。

　　正常女性染色體核型為46,XX，男性為46,XY。染色體數(shù)目和/或結(jié)構(gòu)異常稱之為染色體畸變，可引起染色體病，導(dǎo)致智力低下或發(fā)育畸形、不良孕產(chǎn)史、性分化異常等。

　　特納綜合征（TS）

　　特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，屬于性發(fā)育異常疾病中的性染色體異常疾病，主要是由于在細(xì)胞分裂時(shí)，完全或部分丟失一條X染色體，或X染色體存在結(jié)構(gòu)異常。

　　典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、原發(fā)性性腺發(fā)育不良、內(nèi)分泌異常、骨質(zhì)酥松及先天畸形（如頭面部特殊面容、肘外翻）等，同時(shí)合并其他系統(tǒng)疾病。

　　該綜合征在活產(chǎn)女嬰中的發(fā)病率約為1/2500，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率約為1/4000。TS患者在各生命周期可能發(fā)生多種并發(fā)癥，并累及多個(gè)器官，因此需要多學(xué)科的聯(lián)合診治。

　　染色體核型分析

　　通過染色體核型分析，可以知曉染色體是否有數(shù)量或/和結(jié)構(gòu)的異常，發(fā)現(xiàn)一些遺傳性或隱匿性疾病，如家族性的唐氏綜合征、貓叫綜合征、紅綠色盲，嚴(yán)重的特發(fā)性身材矮小、梗阻性左側(cè)先天性心臟缺陷(主動(dòng)脈縮窄、二尖瓣或主動(dòng)脈瓣病變) 、不明原因的青春期延遲、不孕不育癥等。

　　哪些人適宜做染色體核型分析呢？

　　1.有生育愿望的新婚夫婦及擬行輔助生殖技術(shù)的夫妻，這樣可以使遺傳性疾病的患兒得到早發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)和治療，可以選擇更有針對(duì)性的輔助生殖技術(shù)，以達(dá)到優(yōu)生的目的；

　　2.腫瘤血液患者，通過此項(xiàng)檢查可以明確診斷以得到及時(shí)準(zhǔn)確治療；

　　3.有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦；

　　4.生長發(fā)育不理想的人；

　　5.長期從事有輻射或化合物的職業(yè)者；

　　6.健康體檢者也可做染色體核型分析，預(yù)防性篩查。

（來源：西南醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院）

編輯：李永鑫

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