7歲半的小擎，出生8天就確診地中海貧血。為了維持生命，小擎每月都要輸一次血，定期打排鐵針，小擎的媽媽吳珠花（化名）還沒出月子就帶著女兒預(yù)約輸血、打排鐵針，每天都在不停忙碌……

　　“孩子生下來本就瘦弱，還經(jīng)常被針扎得發(fā)青，看著真是心如刀割?！眳侵榛ū硎?，女兒比普通孩子難帶很多，抵抗力差，發(fā)育比較遲緩，除了輸血打針，感冒入院更是家常便飯。

　　所幸，小擎和哥哥造血干細(xì)胞配型成功，可以進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，給小擎的病情帶來了轉(zhuǎn)機(jī)。

　　2023年5月8日是第30個(gè)“世界地中海貧血日”，西南醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院產(chǎn)科、新生兒科、內(nèi)分泌代謝科在城北門診開展了義診活動(dòng)。

　　再專門給大家說說地中海貧血到底是怎么一回事。

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：產(chǎn)科  游小紅教授

　　主任醫(yī)師，婦產(chǎn)科副主任兼產(chǎn)科主任，擅長產(chǎn)科系統(tǒng)產(chǎn)前檢查及高危管理：體重管理，妊娠合并癥及并發(fā)癥診治，妊期高血壓、胰腺炎、妊娠合并危急重癥的診斷、搶救及處理、產(chǎn)前產(chǎn)后出血、羊水栓塞的及時(shí)診斷及處理等。熟悉開展了婦科各種急重癥、各類各級(jí)（I-IV級(jí)）及微創(chuàng)四級(jí)手術(shù)等。

　　城北門診時(shí)間：周一、周日（隔天）全天，周三（夜間門診），周四上午（遺傳咨詢），周五上午（特需）

　　水井溝門診時(shí)間：周二全天

　　地貧

　　地中海貧血（簡稱地貧）是指由珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導(dǎo)致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。

　　全世界約有3.5億人攜帶地貧基因，我國是地貧的高發(fā)國，廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川等地是高發(fā)區(qū)，四川地區(qū)基因攜帶率約5.9%。

　　1.輕型

　　患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或稍大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

　　2.中間型

　　多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

　　3.重型α地貧

　　又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧，常于妊娠23-40周時(shí)在宮內(nèi)或娩后半小時(shí)內(nèi)死亡。

　　4.重型β地貧

　　又稱Cooley貧血。患兒出生時(shí)無癥狀，至3-6個(gè)月開始發(fā)病，出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血、發(fā)育不良、黃疸、肝脾腫大等，其特殊面容表現(xiàn)為頭顱變大、額部突起、兩頰突出、鼻梁塌陷，眼距增寬，癥狀隨年齡增長而日益明顯，多于5歲前死亡。

　　注意：

　　一般情況下，對(duì)于輕型的地中海貧血是不需要治療的，但是需要注意誘發(fā)溶血因素，例如感染，應(yīng)該給予積極防治。

　　但同型患者如果結(jié)婚，懷孕后有可能出現(xiàn)αβ重型胎兒，需要做產(chǎn)前基因診斷，預(yù)防嚴(yán)重地中海貧血胎兒的出生。

　　妊娠期如何篩查和診斷地貧？

　　地貧篩查項(xiàng)目包括血常規(guī)和血紅蛋白成分分析，初步判斷是否為地貧基因攜帶者以及攜帶的類型。

　　1.血常規(guī)

　　血常規(guī)是篩查地貧最簡單易行的方法，Hb正常或下降，MCV＜82fl，紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH）＜27pg提示地貧陽性。

　　2.血紅蛋白電泳

　　血紅蛋白成分分析顯示HbA2＜2.5%提示α地貧，HbA2＞3.5%提示β地貧。

　　地貧的診斷、分型則需要通過基因檢測(cè)確定，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。

　　為什么要做地貧檢查？

　　地貧是一種遺傳性的疾病，很容易遺傳給下一代。

　　如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)生育中重度地貧患兒。

　　父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕后所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會(huì)是中重度地貧患者。

　　所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果確診為中重度地貧患兒，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

　　地貧患者孕前保健注意事項(xiàng)

　　1、中間型或重型地貧患者在計(jì)劃妊娠前應(yīng)篩查。建議篩查糖尿病、甲狀腺疾病，完善超聲心動(dòng)圖、心電圖及肝膽胰脾超聲檢查。

　　2、中間型或重型地貧患者鐵負(fù)荷情況可通過血清鐵蛋白、MRI 肝臟鐵濃度和心臟鐵濃度測(cè)定進(jìn)行評(píng)估。

　　3、建議所有類型的地貧患者在計(jì)劃妊娠前3 個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸5 mg/d。（推薦等級(jí)：A）

　　4、地貧合并缺鐵性貧血者，建議同時(shí)補(bǔ)充鐵劑。

產(chǎn)科簡介

　　★愛嬰醫(yī)院

　　★瀘州市孕產(chǎn)婦及新生兒急救中心

　　★國家衛(wèi)生健康委2019年度國家級(jí)母嬰安全優(yōu)質(zhì)服務(wù)通報(bào)表揚(yáng)單位

　　★中國中醫(yī)醫(yī)院最佳臨床?？?/span>

　　★“互聯(lián)網(wǎng)+圍產(chǎn)營養(yǎng)門診規(guī)范化建設(shè)”項(xiàng)目試點(diǎn)單位

　　科室主要開展了孕前體檢、孕婦的產(chǎn)前檢查與保健、高危妊娠的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及管理、監(jiān)護(hù)與治療、平產(chǎn)接生、無痛分娩（藥物鎮(zhèn)痛、非藥物鎮(zhèn)痛如：音樂導(dǎo)樂、導(dǎo)樂儀分娩）、LDR（Labor-Delivery-Reconvery）即待產(chǎn)-分娩-產(chǎn)后休養(yǎng)于同一房間、自由體位分娩、陪伴分娩、瘢痕子宮陰道分娩、美容式剖宮產(chǎn)術(shù)、產(chǎn)后康復(fù)中心提供醫(yī)學(xué)專業(yè)康復(fù)指導(dǎo)：盆底康復(fù)治療、骨盆修復(fù)、腹直肌分離修復(fù)、女性私密修復(fù)等康復(fù)治療，中醫(yī)中藥保胎，催乳，耳穴壓豆，穴位注射，中藥封包，中醫(yī)中藥治療妊娠劇吐等，產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)后中醫(yī)中藥保健等治療，新生兒撫觸，新生兒黃疸推拿，中藥沐浴產(chǎn)后浴足，中藥貼敷，督脈熏蒸，中藥熱敷等。開設(shè)特色?？崎T診：高危妊娠門診（雙胎、心臟病、高血壓等）、互聯(lián)網(wǎng)+遠(yuǎn)程胎心監(jiān)護(hù)、母乳門診、助產(chǎn)士門診、糖尿病門診等；開展宮頸機(jī)能不全緊急環(huán)扎術(shù)，產(chǎn)鉗助產(chǎn)、胎頭吸引、5分鐘緊急剖宮產(chǎn)術(shù)、子宮動(dòng)脈、髂內(nèi)動(dòng)脈造影介入栓塞、腹主動(dòng)脈造影球囊阻斷等新技術(shù)新項(xiàng)目。子宮動(dòng)脈造影+栓塞術(shù)治療產(chǎn)后大出血、腹主動(dòng)脈球囊阻斷在兇險(xiǎn)性前置胎盤合并胎盤植入剖宮產(chǎn)術(shù)中的應(yīng)用、顯著減少孕產(chǎn)婦輸血治療、子宮切除、死亡率等，為危急重癥保駕護(hù)航。

　　住院部地址：第三住院大樓14、15樓

　　聯(lián)系電話：0830-2397165

（來源：西南醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)醫(yī)院）

編輯：李永鑫

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